Què és?

La síndrome de Down és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21), caracteritzat per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de discapacitat psíquicacongènita i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador, Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes.

No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l'excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys.

Les teràpies d'estimulació precoç i el canvi en la mentalitat de la societat, per contra, sí estan suposant un canvi qualitatiu positiu en les seves expectatives vitals.

Com afecta?

Problemes de salut que comporten:

• Defectes cardíacs
• Defectes intestinals
• Problemes de visió
• Pèrdua de l'audició
• Infeccions
• Problemes de tiroides
• Leucèmia
• Pèrdues de la memòria

Com són?

Els nens que pateixen Sindrome de Down acostumen a compartir algunes d’aquestes característiques:

• Els ulls orientats cap a dalt
• Les orelles petites i lleugerament doblegades per la part superior d’aquesta
• La boca petita. Això porta a que la llengua sembli més gran
• El nas petit
• El coll curt
• Les mans i els peus petits
• Una baixa tonicitat muscular
• Una baixa estatura tant en la infància com en l’edat adulta

Què fer?

Els experts recomanen inscriure als nens i nenes amb Síndrome de Down en serveis d’intervenció al més aviat possible, ja que, des de petits hi ha més facilitat d’ajudar a millorar i accelerar el seu desenvolupament. No hem d’oblidar que molts estats els hi ofereixen serveis d’intervenció dels 0 als 3 anys, així doncs, és importantíssim informar-se i demanar ajuda en cas que s’escaigui.

Cal destacar que avui dia estan molt integrats en la societat: van a l’escola, gaudeixen de les activitats juntament amb els altres nens i fins i tot alguns van a la universitat. A més, poden dur una vida totalment autònoma, (fins i tot viure sols), capaços de mantenir un treball estable, aconseguint d’aquesta manera èxit professional i social.

Bibliografia: http://ca.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

Altres pàgines d'interés: http://www.sindromedown.net/